El Sindrome de Dreavet

Desde la carpeta quiero poner mi granito de arena en hacer visibles  enfermedades  poco conocidas en esta ocasión  se trata del  Síndrome de Dravet que es una enfermedad de origen genético.

La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses. El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento que presenta las siguientes características clínicas y electroencefalográficas:

- Inicio en el primer año de vida

 -Desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis

- Resistencia al tratamiento farmacológico

 -Crisis convulsivas prolongadas (más de diez minutos)

-Normalidad inicial con deterioro posterior del EEG, asociado a deterioro cognitivo progresivo con ataxia y otras alteraciones motoras.

En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan en el primer año de vida. Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales. En muchas ocasiones estas crisis desembocan en status epilepticus, episodios de más de veinte minutos de duración. Con el tiempo, también aparecen crisis afebriles o relacionadas con otros estímulos, y otro tipo de convulsiones como las mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales-complejas.

A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.

Existe un alto porcentaje de casos que no cumplen todos los requisitos señalados. También se hallan otras formas de epilepsia de inicio clínico similar pero que no evolucionan de forma tan negativa.

FACTORES DESENCADENANTES DE LAS CRISIS EN EL SÍNDROME DE DRAVET

 Cuadro de fiebre

 Cambios bruscos de la temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico,…)

 Determinados estímulos como patrones visuales, luces, etc…

 Emociones intensas .

Un diagnóstico temprano y un manejo multidisciplinar (  terapia complementarias logopedia, estimulación , atención, psicomotriz )  .. Una ayuda importante para mejorar su día a día y pronóstico.

A continuación os presento el material que he preparado para trabajar un caso ,


INSTRUCCIONES CON PICTOGRAMAS



Enlaces relacionados :

FUNDACION SINDROME DE DRAVET ( ESPAÑA) 

http://www.dravetfoundation.eu/

                                    

Comentarios

  1. Jolines...los qeu somos padres y vemos éstas problemas...vaya tela..un saludo desde Murcia....

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  2. Hola Olga. Felicidades por tu blog ;)
    No puedo descargar el material de esta entrada. ¿Cómo podría acceder a él?. Gracias
    Aprovecho para invitarte a que conozcas mi blog por si fuera de tu interés: http://lapsico-goloteca.blogspot.com.es
    Un saludo.

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  3. Hola
    Pásate por mi blog que te he concedido un premio a tu gran trabajo, gracias.
    http://elmaravillosomundoaudicionylenguaje.blogspot.com.es/

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